朊蛋白病的症状是什么？朊蛋白病怎么治疗？

　　非常规慢病毒致子被认为是一种淀粉样蛋白原纤维 朊蛋白由此种原纤维特殊蛋白颗粒构成。其理化特性表现为：具有高度抗各种消毒灭活能力；有抗高热80～l00℃灭菌能力；具有抗紫外线和其他各种射线作用能力；常规电镜看不到病毒 只有用特殊理化方法可发现原纤维和蛋白颗粒。其生物学特性为：宿主间可传递的传染性 潜伏期可长达数年或数十年；病理为变性改变 可见淀粉样斑块和胶质增生 但无炎性反应 亦无包涵体可见；无复发缓解病程 持续进展直至死亡；不产生干扰素 不受干扰素影响 孵育过程中不受任何免疫抑制或免疫增强的影响。
　　现在已知此慢病毒致子：在高热132℃60min可灭活；亦可在10％次氯酸钠溶液内浸泡1h以上或1N氢氧化钠内浸泡30min 反复3次即可灭活。
　　朊蛋白系一种单基因编码的糖蛋白 由253个氨基酸组成(鼠为254个氨基酸组成)。位于人的第20号染色体短臂上 可译框架由一个外显子组成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反复。正常中枢神经细胞表面也存在朊蛋白 称此为PrPc。分子量为30～33KD 其空间构象主要为α-螺旋状结构 蛋白酶K可以溶解。而异常PrP被称作为PrPsc PrPES或PrPCJD。与PrPc截然不同。分子量为27～30KD 其空间构象近40％为β层状折叠。PrPSC数次的集结 则形成直径为10～20nm 长度100～200nm的物质 这种物质可能就是早期发现的羊瘙痒病相关原纤维和朊蛋白质粒。它不能被蛋白酶K所消化。PrPSC大量沉积于脑内 能摧毁自身的中枢神经系统 造成大脑广泛的神经细胞凋亡 脱失 形成海绵状脑病。

　　终末期病人呈去皮质或去大脑状态 是中脑损伤的表现 头部后仰 两上肢过伸和内旋 两下肢过伸 躯体呈角弓反张状态。损伤部位在红核和前庭核之间 红核是抑制伸肌收缩的中枢 前庭核平面有伸肌收缩中枢。去脑强直表示伸肌收缩中枢失去了控制。导致深昏迷 并发感染死亡。

　　朊蛋白病发病有如下特点：

　　1 朊蛋白病发病年龄多为40~80岁 潜伏期长达3~22年 一般超过10年以上 病程3~12个月。

　　2 急性 亚急性发病 少数慢性发病 迅速进行性智力丧失伴肌阵挛 人格改变是最早症状。

　　3 临床症状多样化 早期表现精神衰退 记忆力障碍 小脑性共济失调 失语 吞咽困难 无动性缄默 锥体束征 锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展 智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态 深昏迷并发感染死亡。

　　朊蛋白病有以下预防途径：

　　1 控制传染源 屠宰朊毒体病畜及可疑病畜 并对动物尸体妥善处理。有效的杀灭朊毒体方法包括焚化 高压消毒132℃持续1h 5％次氯酸或1mlo/L氢氧化钠60min浸泡等；限制或禁止在疫区从事血制品以及动物材料来源的医用品的生产；朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者 曾接受器官提取人体激素治疗者 有朊毒体病家族进行家庭史者和在疫区居住过一定时间者 均不可作为器官 组织及体液的供体；对遗传性朊毒体家族进行监测 予遗传咨询和优生筛查。

　　2 切断传播途径 革除食用人体组织陋习 不食用朊毒体病动物肉类及制品 不以动物组织饲料喂养动物 医疗操作严格遵守消毒程序 提倡使用一次性神经外科器械。

　　朊蛋白病确诊需进行如下检查：

　　1 脑脊液（CSF）检查

　　CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高 一般不超过1g/L 白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病.(CJD)诊断均非特异性。而蛋白质130 131对朊蛋白病诊断较为敏感并具特异性。最近中国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白 阳性者强烈支持CJD诊断。

　　2 脑电图

　　早期发现有较多广泛的慢波 随病情进展 可见特征性 重复出现高波幅尖波 在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波(PSWCs) 枕区明显 间隔为0 5~2 5s 持续200~600ms 阳性率75~94％。

　　3 影像学检查

　　CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。

　　4 脑组织活检

　　组织病理学检查是CJD的金指标 存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。

　　朊蛋白病和朊病毒感染相关 需要注意生活规律 避免受凉 劳累 以免导致抵抗力下降；注意避免辛辣刺激 油炸食物 避免高脂肪 高盐食物。宜多吃高蛋白 高维生素和纤维素的食物 以提供机体的抗病能力 促进神经组织的修复。

　　目前 朊蛋白感染疾病仍属于无法治愈的致死性疾病 临床只能对症处理并发症及给予支持治疗。随着人们对该病发病机制的逐渐阐明 不远的将来人们有可能找到治愈这类疾病的原则与方法 能找到控制PrPC转变为PrPSC或PrPCJD的途径 因为人们已经发现缺乏PrPC基因的鼠并不发生CJD 因此 应用反义寡核甘酸或基因治疗 可能达到预期目的。另一有利方面 此组疾病的防治已引起WHO及其相关机构的高度重视。